Predictive factors of the contracture test for diagnosing malignant hyperthermia in a Brazilian population sample: a retrospective observational study

Abstract Introduction Malignant Hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic, hereditary and autosomal dominant syndrome triggered by halogenates/succinylcholine. The In Vitro Contracture Test (IVCT) is the gold standard diagnostic test for MH, and it evaluates abnormal skeletal muscle reactions of susceptible individuals (earlier/greater contracture) when exposed to caffeine/halothane. MH susceptibility episodes and IVCT seem to be related to individual features. Objective To assess variables that correlate with IVCT in Brazilian patients referred for MH investigation due to a history of personal/family MH. Methods We examined IVCTs of 80 patients investigated for MH between 2004‒2019. We recorded clinical data (age, sex, presence of muscle weakness or myopathy with muscle biopsy showing cores, genetic evaluation, IVCT result) and IVCT features (initial and final maximum contraction, caffeine/halothane concentration triggering contracture of 0.2g, contracture at caffeine concentration of 2 and 32 mmoL and at 2% halothane, and contraction after 100 Hz stimulation). Results Mean age of the sample was 35±13.3 years, and most of the subjects were female (n=43 or 54%) and MH susceptible (60%). Of the 20 subjects undergoing genetic investigation, 65% showed variants in RYR1/CACNA1S genes. We found no difference between the positive and negative IVCT groups regarding age, sex, number of probands, presence of muscle weakness or myopathy with muscle biopsy showing cores. Regression analysis revealed that the best predictors of positive IVCT were male sex (+12%), absence of muscle weakness (+20%), and personal MH background (+17%). Conclusions Positive IVCT results have been correlated to male probands, in accordance with early publications. Furthermore, normal muscle strength has been confirmed as a significant predictor of positive IVCT while investigating suspected MH cases.

Miopatías relacionadas a colágeno VI: cuando sospecharlas, cómo identificarlas: aporte de la resonancia magnética muscular / Collagen VI related myopathies: when to suspect, how to identify: the contribution of muscle magnetic resonance

Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.

Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.

Unusual manifestation of Marden-walker syndrome.

Marden-Walker syndrome (MWS) is characterized by multiple joint contractures, a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, arachnodactyly, and kyphoscoliosis. We report a case of MWS along with unusual manifestation of neurological, cardiovascular, and genitourinary system.

Prenatal Diagnosis of Restrictive Dermopathy.

We report three cases of Restrictive dermopathy from unrelated families. All were small for gestational age with small eyes and open mouth. Taut, stretched skin caused restriction of movements. Clavicular hypoplasia was a consistent radiological feature. Molecular diagnosis in the parents facilitated prenatal diagnosis from chorionic villous sample (CVS) in the subsequent pregnancy.

Unilateral linear pansclerotic morphea affecting face and limbs.

Disabling pansclerotic morphea is a rare atrophying and sclerosing disorder of the subcutaneous tissue, muscle and bone. It is characterized by atrophy of the skin, subcutaneous fat, muscle and bone involving half of the face. In some patients the atrophic lesions extend to involve the ipsilateral or contralateral upper and lower limbs with radiological evidence of hemiatrophy. The patients may present with arthralgia, convulsions or cramps. We report a case of a woman with deformity of face, and left upper and lower limbs that had started as an indurated plaque on the left half of forehead at the age of 5 years and had gradually enlarged, followed by the development of atrophic changes in left eye. The case is being reported in view of its rare occurrence.

Artrofibrosis de rodilla: post-reconstrucción del ligamento cruzado anterior / Knee arthrofibrosis after ACL reconstruction

El objetivo de este trabajo es precisar la incidencia de la artrofibrosis como complicación de la cirugía del ligamento cruzado anterior (LCA), así como analizar el porqué de éstas, su diagnóstico temprano, prevención y su tratamiento. Entre 1991 y 1998 he realizado 241 reconstrucciones intraarticulares del LCA, utilizando al injerto hueso tendón hueso rotuliano. Diecisiete (7 por ciento) presentaron una perdida de la movilidad en el postoperatorio, fueron incluidas en este trabajo aquellas que presentaron, a las 8 semanas, un déficit para la extensión de 10 grados y para la flexión de 30 grados como minimo. Cuatro de estos pacientes (23 grados) fueron intervenidos sin haber cumplido cuatro semanas de traumatismo inicial. De 17 rodillas, 15 fueron evaluadas durante 6 meses como minimo luego de las manipulaciones y/o procedimientos artroscopicos. Todos los pacientes manifestaron a las 72 horas de la MBA y/o artroscopia una mejoria en el rango de la movilidad y una sensacion clara de liberacion a pesar que la ganancia de la movilidad a la semana fue siempre menor a la alcanzada finalmente. El reconocimiento precoz sumado al tratamiento agresivo de esta patologia es lo mas importante, ya que es muy dificil el manejo de estos cuadros al ser cronicos y ya con cambios irreversibles.

Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood.

Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC) described by Spranger et al is a rare autosomal recessive disorder. An 11 year-old girl was diagnosed as having PPAC at Ege University, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics. Her complaints of painful joints, difficulty in walking and joint contractures began at the age of 3 years and she was treated for juvenile rheumatoid arthritis for 8 years. Her symptoms did not respond to nonsteroid anti-inflammatory treatment. During her last hospitalisation period, she was reinvestigated. Radiological examination showed spondyloepiphyseal dysplasia, severe acetabular irregularity and osteoporosis. All the laboratory test results for rheumatoid arthritis were negative. The clinical and radiological findings of the patient are illustrated.

Artrodiastasis y deflexión de la rodilla contractura en flexión. Diseño y aplicación de un distractor externo para artrodiastasis. Reporte preliminar. Informe de un caso / Arthrodiastasis and deflexion of contractured knee in flexion. Design and application of an external distractor for arthrodiastasis. A case report

Describimos el desarrollo de un distractor externo para artrodiastasis de la rodilla, uno de los dos distractores que constituirán un sistema de distración para deflexionar rodillas contracturadas en flexión (el segundo será para la inflexión). Este dispositivo consiste de una barra distractora y dos soportes para tornillo de Schanz de 6 mm de diámetro; respecto a la barra, los dos tornillos tienen rotación y angulación (ñ 25º) y desplazamiento sólo uno. Se colocó el primer distractor a la rodilla izquierda de un primer paciente de 26 años con ambas rodillas contracturadas en flexión (100-110º) desde los dos años de edad por secuelas de poliomielitis, del lado externo previa capsulotomía posterior; durante trece semanas se dio distracción articular consguiéndose 20 mm y una flexión total con tracción esquelética, aplicando carga gradualmente (9.8 a 49 N) a un tornillo transfictivo insertado en la parte distal de la tibia (paciente en decúbito dorsal). En la rodilla derecha se colocó un distractor y un tensor para dar distracción congruente (18 mm durante doce semanas) y con tracción esquelética la extensión fue sólo hasta 120º, ya que el paciente manifestaba dolor intenso a nivel de la rodilla al aplicarle más de 29.4 N de carga en el tornillo distal transfictivo de la tibia, presentándose luxación posterior de ésta al retirar el distractor y tensor. Se rediseño el distractor y se ensayarán mecánicamente tres prototipos

Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome

Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.